会议报道全国儿科遗传代谢内分

会议报道

“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”今天在武汉正式开幕啦，请看小编现场为大家带来第一天的新鲜报道。

本次高峰论坛主席、医院儿科学系主任罗小平教授首先致开幕辞，欢迎国内外专家同道齐聚在美丽的长江之滨，共享儿科内分泌遗传代谢领域的学术盛宴。

接着，医院党委常委、党委副书记廖家智教授致欢迎辞，对来自美国、英国、香港以及各地的专家同道们相聚在本次高峰论坛表示热烈欢迎。

女童青春期失调?

SallyRadovick教授

美国罗伯斯大学-罗伯特伍德约翰逊医学院?

美国罗伯斯大学-罗伯特伍德约翰逊医学院的SallyRadovick教授从3个临床病例出发，详细介绍了女孩青春期异常时的诊治思路及多种青春期失调相关疾病。SallyRadovick教授首先从一例7岁女孩6个月前出现乳房发育出发，介绍了青春期启动的正常变异、GnRHa治疗性早熟等内容，并结合最新研究结果着重阐述了进行性早熟评估年龄的问题。结合以上介绍内容，SallyRadovick教授认为病例1的最佳处理措施是应继续观察3~6个月。接着SallyRadovick教授从一例16岁女孩出现闭经出发，介绍了青春期延迟和性腺机能减退症的诊治原则，并建议下一步应进行LH、FSH、E、PRL检测。最后SallyRadovick教授从一例16岁女孩出现多毛症和肥胖出发，介绍了高雄激素血症、代谢综合征和PCOS的诊治原则，并结合文献详细介绍了二甲双胍在临床中的广泛应用，而对于病例3的建议评估手段为测定血清LH、DHEAS及清晨17-羟孕酮水平，推荐治疗方式为饮食调节、运动以及二甲双胍药物治疗。

关于性发育异常的新进展?

MehulDanttani教授

医院

医院的MehulDanttani教授给大家带来了关于性发育异常的研究新进展，对临床上生殖器性别难辨的诊断、相关疾病、诊疗、性别抚养问题、建议、手术及结局等进行了系统介绍。在DSD的诊断中，MehulDanttani教授结合2个临床病例详细介绍了46,XYDSD及46,XXDSD的实验室检查特点、相关的基因突变等，并强调明确诊断有助于评估肾上腺风险、肿瘤风险以及性别相关问题（如性别确认、泌尿道功能、性功能、生育选择、治疗选择等）。确诊后需在所有检查完成后确定养育的性别，这需要多学科讨论及父母的参与，并应充分讨论以避免性别的二次更改，而确定的依据有潜在睾丸功能、子宫功能、对生育的预评估、远期性功能评估、父母的观点及文化影响等。在DSD的治疗中，除了药物治疗外，MehulDanttani教授结合文献数据详细介绍了阴蒂切除术、阴道成形术、尿道下裂修复术及性腺切除术等手术治疗的预后问题，并指出生殖器手术是不可逆的，但对于正常的社会学心理和性心理发育是必需的，建议最好在2岁前进行（此时患儿性心理处于中性），多数阴道手术应推迟至青春期进行。最后，MehulDanttani教授对DSD的致病基因检测方法进行了详细系统的介绍。

儿童甲状腺癌治疗新进展

FredricWondisford教授

美国罗伯斯大学-罗伯特伍德约翰逊医学院?

美国罗伯斯大学-罗伯特伍德约翰逊医学院的FredricWondisford教授详细介绍了儿童甲状腺癌诊治方面的新进展。FredricWondisford教授首先通过几个小提问对儿童甲状腺癌与成人甲状腺癌的区别做了一个简单的介绍。接着FredricWondisford教授提到在美国甲状腺癌的发病率有所上升，而增加的部分大部分为甲状腺微小乳头状癌（尤其是女性），甲状腺素的过量使用是原因之一，儿童患者的甲状腺素过量使用问题则较少见。接下来FredricWondisford教授详细介绍了甲状腺癌的组织学分型，并结合ATA指南版对甲状腺癌的活检、风险分级、术中淋巴结清扫、术后RAI治疗、甲状腺全切或次全切术后应用rhTSH等问题进行了详细介绍。最后，FredricWondisford教授总结道：①因缺乏大样本随机对照研究的数据，难以确认各种甲状腺癌治疗方式的真正获益；②Mazzeferri等的回顾性研究所制定的治疗方案已被绝大多数临床医生所接受；③Mayo诊所的Hay等进行的回顾性研究显示甲状腺微小乳头状癌可能不需要常规的强化治疗，虽然在Mayo诊所绝大多数患者还是接受了甲状腺全切术；④基于良好的临床实践及研究数据，ATA制定了有关甲状腺癌的指南，但这些研究数据绝大部分来自美国的研究，且对于低、中风险患者的处理等有争议领域，ATA指南的帮助有限；⑤rhTSH在清甲治疗中有一定作用，但是否等效于暂停甲状腺激素替代治疗，还需进行进一步的研究；⑥对于局限性手术术后尚缺乏足够的随访监测资料。

垂体功能减退症的遗传学基础，是否应该对垂体功能减退症患者进行基因检测？??

SallyRadovick教授美国罗伯斯大学-罗伯特伍德约翰逊医学院

美国罗伯斯大学-罗伯特伍德约翰逊医学院的SallyRadovick教授对是否应该对垂体功能减退症患者进行基因检测的问题进行了系统全面的分析。SallyRadovick教授首先介绍了全基因组关联研究（GWAS）结果，已证明个相关基因仅影响成人身高表型变异中的10%。通常认为是正常变异的家族性身材矮小、体质性生长发育迟缓以及特发性身材矮小可能也有基因方面的原因。接着SallyRadovick教授结合文献数据对矮小的病因、病理因素、GHD的诊断及治疗进行了详细介绍，并结合临床病例着重介绍了先天性垂体功能减退症及复合型垂体激素缺乏（CPHD）的遗传学特征及临床诊治。最后，SallyRadovick教授提到未来应对垂体机能减退症的患者进行全外显子或全基因组筛查，基因诊断对预测激素缺乏疾病的发展、确定激素替代治疗的时机以及基因治疗意义重大。

先天性垂体功能减退症的诊治新进展

MehulDanttani教授医院

医院的MehulDanttani教授给大家带来了先天性垂体功能减退症（CH）的诊治新进展。MehulDanttani教授首先对CH的流行病学资料、新生儿早期表现、临床特征、垂体功能减退原因等进行了系统介绍。接着MehulDanttani教授结合详实的文献数据对中隔-视神经发育不良（SOD）、多发性垂体激素缺乏（MPHD）、视神经发育不良（ONH）的临床表现、内分泌和神经放射学发现进行了详细介绍，并对CH相关的多种激素异常及相关疾病进行了系统介绍，如GH与GHD/GHI、促甲状腺激素与甲状腺功能减退、ACTH、尿崩症、促性腺激素等。MehulDanttani教授还对垂体功能减退的分子机制、基因分析策略、垂体发育相关的基因通路进行了详细介绍，并着重介绍了孤立性GH缺乏的分类、基因缺陷类型及相应的表型。最后MehulDanttani教授总结道，总体而言先天性垂体功能减退难以诊断，具有多变的表型及遗传方式，并存在表型进展变化（如PROP1、GH1等）。

甲状腺疾病?LouisLow教授香港大学李嘉诚医学院

香港大学李嘉诚医学院的LouisLow教授系统介绍了甲状腺相关疾病。首先LouisLow教授介绍了甲状腺发育和功能缺陷的遗传基础，甲状腺功能减低症的病因及甲状腺功能减低症候群、碘缺乏病，并对致甲状腺肿的环境因素进行了详细讲解，如酚类化合物、硝酸盐、硫氰酸盐、高氯酸盐、二硫化物、类黄酮、吡啶类、硒缺乏、大豆蛋白、全氟烷基酸（PFAA）等。接着LouisLow教授系统讲解了先天性甲状腺功能减低症（CHT）的流行病学资料、发病原因、临床表现、筛查流程及治疗。最后LouisLow教授系统介绍了青少年甲亢的流行病学资料、病因、临床表现及治疗，并对药物治疗的药物、剂量选择以及相关的不良反应，手术治疗的适应症、疗效、术后并发症，放射性碘治疗的剂量选择、疗效、不良反应及相关肿瘤风险等进行了详细介绍。

先天性肾上腺皮质增生症

21羟化酶缺陷的

年诊治共识解读?

杜敏联教授医院

医院的杜敏联教授为大家带来了CAH年诊治共识的解读，对21-OHD的流行病学资料、发病机制、临床表现、生化紊乱、临床表现与生化紊乱间的联系、疾病病理、分型、诊断治疗等进行全面的解读。在21-OHD的诊断中，杜教授详细介绍了皮质醇、17-OHP、雄激素、血浆肾素、醛固酮等内分泌激素异常和诊断，并指出皮质醇分泌存在昼夜节律和睡醒节律，应在小婴儿醒觉时采血，而17-OHP升高是特异性诊断和主要治疗监测的治疗。对于影像学检查，杜教授提到在生后应尽早B超检查了解有无子宫，2岁时需检查骨龄，3岁开始定期睾丸B超检查（以便早期诊断残余瘤）。在21-OHD的治疗中，杜教授提到治疗目标为替代皮质醇生理需要以防止危象发生、合理抑制高雄激素血症，而治疗方案则需个体化，以维持“抑制高雄-不抑制生长平衡”和“失盐和钠潴留/高血压的平衡”这2个平衡，并对治疗方案、分次给药原则、给药后监测及剂量调节进行了详细讲解。

骨龄的秘密?

——从临床到机制?

傅君芬教授浙江大医院?

浙江大医院的傅君芬教授系统介绍了骨龄及相关疾病，包括骨的发生、骨龄的影响因素及相关疾病。在骨的发生中，傅教授对骨膜成骨与软骨成骨进行了简要介绍。在骨龄的影响因素中，傅教授详细介绍了GH-IGF-1轴、GH直接作用、甲状腺素等系统因素，成纤维细胞生长因子（FGF）、瘦素（Leptin）、维生素A、B、D、K等营养因素，性激素（雌激素、雄激素）、转化生长因子（TGF-β）、骨形成蛋白（BMP）、皮质激素等局部调节因子。在骨龄相关疾病中，傅教授简要介绍了CPP、GHD、肥胖症、甲状腺功能异常、芳香化酶缺乏、雌激素受体异常、芳香化酶过多综合征（AES）、家族性高睾酮血症的病因、临床表现及骨龄变化等。

从病例看遗传病的诊断

邱正庆教授

医院

医院的邱正庆教授带来了一例病例分享，患儿男，12岁7个月，发现肝脾肿大伴贫血8年余、脓血便5年余、反复呼吸道感染2年余、血尿蛋白尿3个月。病例特点：12岁，男，幼年起病，慢性病程，进行性发展，多系统受累，包括血液系统（肝脾肿大伴贫血8年，淋巴结肿大2年）、消化系统（反复脓血便5年）、呼吸系统（反复呼吸道感染2年）、泌尿系统（血尿、蛋白尿3个月）。邱教授首先根据病史、临床表现、酶活性测定及相关基因分析排除了戈谢病，接着从感染、血液、影像学、淋巴结活检（淋巴结反应性增生）、免疫病、呼吸系统、肾脏等多个方面对病因进行了详细分析，考虑先天性免疫缺陷病可能性大。完善原发免疫缺陷基因检测，结果显示PIK3CD基因突变，c.GA，p.EK，最终确诊为原发性免疫缺陷病（PID）。经过泼尼松及对症支持治疗后，患儿病情平稳，无急性肺部感染出院。

母源性PKU遗传咨询及防治?

叶军教授

上海交通大医院

上海交通大医院的叶军教授从一例临床病例出发，系统介绍了母源性PKU遗传咨询及防治。叶教授对女性PKU能否正常结婚生育、PKU母亲所生育的子代风险、母源性PKU的发病机制、对胎儿造成什么危害、如何预防母源性PKU的发生、孕期除饮食治疗外有无其他治疗方法、孕期及育后应如何进行母婴保健等问题进行了详细分析与讲解。叶教授指出，PKU患者血Phe浓度控制理想、智能发育接近正常，能完成正常学业、就业及婚姻生活；配偶是否携带PAH基因突变决定子代的发病风险；PKU孕妇血Phe可通过胎盘主动转运至胎儿，而高Phe对胎儿各脏器的发育具有毒性和致畸作用，尤其是对脑和心脏的损害；为预防母源性PKU，PKU孕妇在不同的孕期阶段需控制不同的Phe、Tyr及蛋白质摄入；BH4可治疗BH4反应性PKU；孕期需密切监测Phe、氨基酸分析、微量元素、钙磷代谢等，育后在排除胎儿PAH缺乏情况下，母乳喂养安全。

儿童血脂异常的诊疗思路

张壁涛教授

医院

医院的张壁涛教授给大家带来了儿童血脂异常的诊疗思路。张教授首先指出青少年高血脂症与动脉粥样硬化明确相关，且随着年龄的增长，主动脉和冠状动脉纤维斑块的患病率也在逐渐上升，但部分导致粥样斑块的危险因素是可控的，包括吸烟、血压、非HDL-C、HDL-C、肥胖与高血糖。导致血脂异常的原因包括单基因突变、继发性因素，如外源性、内分泌代谢性、感染、肝脏疾病、肾脏疾病等。接着张教授详细介绍了各年龄段的血脂筛查推荐，血脂异常时的筛查流程包括患者家族史、危险因素、目标LDL-C、目标-TG等。最后张教授对出生后至21岁多个年龄段药物治疗原则进行了详细介绍，并对各个治疗方案与治疗时机等相关证据进行分级推荐。

APPES荟萃

之矮身材诊疗进展

吴薇副教授

华中科技大学同济医学院附属医院?

华中科技大学同济医学院附属医院的吴薇副教授带来了今年东京APPES会议上有关矮身材诊疗方面的新进展报告。吴教授从基因检测在矮身材诊断中的应用、基因重组人生长激素长期治疗安全性以及生长激素临床应用之“少数派”报告三个方面进行了详细介绍。在矮身材相关基因中，吴教授对下丘脑-垂体-GH-IGF-1轴基因缺陷、骨骼发育基因缺陷、相关综合征基因缺陷及单基因突变进行了介绍，并对如何针对具体矮身材病例选择基因检测、基因检测的现阶段问题进行了阐述。在GH治疗的安全性中，吴教授对常见不良反应、恶性肿瘤、糖尿病、白血病、脑卒中及死亡率的风险进行了详细介绍。在“少数派”报告中，吴教授对GH治疗Silver-Russell综合征、神经纤维瘤、幼年特发性关节炎、X-连锁低磷性佝偻病、软骨发育不全、地中海贫血等的有效性与安全性进行了详细介绍。

常见婴儿淤胆性代谢性

肝病诊断与治疗

方峰教授

华中科技大学同济医学院附属医院?

华中科技大学同济医学院附属医院的方峰教授对婴儿淤胆性代谢性肝病的诊治进行了系统介绍。婴儿淤胆性代谢性肝病的特征有：皮肤巩膜黄染，色晦暗；尿深黄；大便浅黄或灰白；肝肿大伴质地改变；血清结合胆红素升高（超过TB的50%~60%），常伴总胆汁酸增高；脂肪和脂溶性维生素吸收不良。方教授对婴儿淤胆性代谢性肝病的病因、分类、临床线索（临床特征、生化特点等）进行了详细介绍。接着，方教授结合多个临床病例详细介绍了先天性胆汁酸合成缺陷病、进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）、瓜氨酸血症（I型、II型）、酪氨酸血症I型的流行病学、临床表现、生化特点、诊断与治疗。最后，方教授强调婴儿淤胆性代谢性肝病需注意与肝外胆道闭锁相鉴别，后者可通过超声、MRCP、动态十二指肠引流、SPECT、ERCP、PTC以及肝活检来明确诊断，其中肝活检的准确率可达96.8%，剖腹探查+术中胆囊穿刺造影可确定闭锁类型。

“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”的第一天会议报道就到此结束了，敬请期待明天小编继续带来的第二天会议精彩报道。

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