系列一答案公布啦附何主任精彩
何志义中国医院神经内科主任，主任医师、教授、博士生导师。现担任中华医学会神经病学分会常委、中华医学会神经病学分会神经生化学组副组长、中国抗癫痫协会常务理事、辽宁省抗癫痫协会会长等兼职。主要研究方向：脑血管病的诊断与治疗、难治性癫痫的诊断与治疗、神经系统遗传性及代谢性疾病发病机制等研究。共获国家级、省部级科研课题13项，其中，国家自然科学基金5项。先后在国内外神经病学专业杂志发表论文篇，其中SCI收录30篇。主编著作2部，主译著作1部，参编著作5部。培养硕士、博士研究生共人。
1肝豆状核变性图5、6：示患者左眼角膜绿褐色K-F环（如红色箭头所示），裂隙灯下K-F环更为显著。
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD），又称Wilson病（Wilsondisease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病患病率为0.5/10万~3/10万，我国较多见。病理改变主要累及肝、脑、肾、角膜等，其临床症状主要表现为肝硬化、神经精神系统功能障碍、角膜色素环（Kayser-Fleischerring，K-F环）及肾功能异常等。本病通常发生于儿童期或青少年期，绝大多数患者先出现神经症状，主要表现为锥体外系症状如震颤、构音障碍、肌张力障碍等。少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，少数由外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。患者的血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶活性、血铜均降低，24小时尿铜增加，肝铜量增加。年，Frydman等通过研究发现Wilson病基因位于13号染色体。该基因又被称为ATP7B基因，据报道，国内外已发现ATP7B基因突变近种，目前，普遍认为直接检测ATP7B基因致病突变是进行Wilson病基因诊断最可靠的方法。颅脑CT显示双侧豆状核对称性低密度区有诊断价值，颅脑MRI主要显示基底节神经核团的双侧对称性长T1和长T2异常信号，丘脑往往为局部受累，脑干病灶则以脑桥和中脑病变为主，偶见小脑损害害。因而，对称性基底节长T1及长T2异常信号伴或不伴有脑干病灶是HLD的影像特征之一。典型颅脑MRI信号改变：T1加权呈等或低信号，T2呈高信号（水肿胶质增生），也可为T2低信号
（铜沉积增多）。
肝豆状核变性是一组临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。本例患者症状典型，为青少年起病，典型的锥体外系症状，肝脏损害症状隐匿，就诊时发现肝硬化及脾大，K-F环的存在对诊断意义很大，颅脑MRI有双侧豆状核区对称性影像改变。肝豆状核变性一旦确诊则需坚持终身治疗，包括限制铜的摄入，促进铜的排泄，必要时进行肝脏移植。该病因患者病程及铜沉积部位的不同，临床表现复杂多样，易误诊以致延误治疗。临床医生应提高诊断意识，尽早诊断，予以及时准确的治疗，提高患者的生存质量及生存期。
2脊髓梗死（脊髓前动脉闭塞综合征）脊髓梗死最常受累的血管是脊髓前动脉，临床表现为突发根性疼痛，弛缓性瘫痪，脊髓休克期过后转为痉挛性瘫痪，痛、温觉消失而深感觉存在，尿便障碍较明显，即脊髓前动脉综合征。脊髓前动脉梗死MRI可显示以前角为中心的长T1、长T2信号，轴位形状类似“猫头鹰眼征”，注射钆造影剂可见病灶轻度强化。
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另外，由于部分粉丝将病例二诊断成脊髓炎，小编邀请了病例提供者中国医院神经内科主任何志义教授为大家带来了脊髓前动脉梗死与急性横贯性脊髓炎的鉴别要点，在这里感谢何主任对云医生的大力支持。
何志义主任精彩点评脊髓前动脉梗死与急性横贯性脊髓炎的鉴别要点：
1、病史：脊髓前动脉梗死多急性起病，症状在数分钟或数小时达高峰，患者可有动脉粥样硬化的危险因素，首发症状常为突然出现病变水平的相应部位根性疼痛或弛缓性瘫痪，脊髓休克期后转为痉挛性瘫痪；而急性横贯性脊髓炎也可表现为急性起病，症状2-3天达高峰，起病不如脊髓前动脉梗死快，病前多有前驱感染史或疫苗接种史，少有根性疼痛的首发症状。
2、体格检查：脊髓前动脉梗死与急性横贯性脊髓炎均可有病变水平以下的瘫痪、感觉障碍，但感觉障碍的特点有所不同，脊髓前动脉的供血区域为脊髓前2/3，因此脊髓前动脉梗死多表现病变水平以下痛温觉消失而深感觉存在，即“分离性感觉障碍”，而急性横贯性脊髓炎多表现为病变水平以下深浅感觉均消失，即“横贯性感觉障碍”；
3、影像学表现：脊髓前动脉梗死的MRI表现为以前角为中心的长T1、长T2信号，可有“猫头鹰眼征”；而急性横贯性脊髓炎的MRI表现为受累脊髓节段水肿、增粗，可见斑片状长T1、长T2信号。综上所述，病例2无论是病史、体格检查还是影像学表现，都更支持脊髓前动脉梗死的诊断。
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以上病例精选自
何志义教授主编的《脑血管病诊断与鉴别诊断——临床实例图示》一书。
书中共总结个极具代表性的病例，图文并茂，诊断方法与时俱进,并在大部分病例后附有深入浅出的专家点评。
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