小儿常见脑病的诊断与临床特点2
小儿常见脑病的诊断与临床特点（2）
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六、癫痫性脑病
癫痫性脑病为癫痫性异常本身引起的进行性脑功能障碍，是癫痫性活动本身导致精神和神经功能的下降，随着时间的推移而加重。癫痫性脑病不是一个独立的疾病，是一组疾病的总称，其共同特征主要表现为慢性进行性的神经功能衰退，其主要原因是十分频繁或严重的临床癫痫发作和（或）持续大量的癫痫性电活动，其表现为进行性智力倒退、认知障碍、思维缓慢、言语不清、注意缺陷、学习不能、行为异常等，与脑变性病相似。国际抗癫痫联盟(ILAE)对其进行了分类，并命名了8种癫痫综合征属于癫痫性脑病。主要包括起病于新生儿早期的早期肌阵挛脑病（EME）和大田原综合征（OS），起病于婴儿期的West综合征和Dravet综合征，起病于婴儿和儿童早期的非进展性脑病中的肌阵挛持续状态，起病于儿童与青少年时期的Lennox-Gastaut综合征（LGS）、Landau-Kleffner综合征（LKS）和癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（CSWS）。随着研究的深入，婴儿游走性局限性癫痫和伴多个独立棘波灶的严重癫痫也被推荐归纳入癫痫性脑病的范畴。
七、家族性急性坏死性脑病
家族性急性坏死性脑病（ANE）是临床上罕见的神经系统疾病，为常染色体显性遗传病，致病基因定位于2号染色体。起病年龄为5个月~36岁，平均3岁。患者的神经系统可广泛受累，除表现为脑病之外，还可影响脊髓及外周神经。年长儿或成人首次发病可仅表现为颅神经麻痹或多发性神经炎，也可表现为横贯性脊髓炎。急性期脑电图呈弥散性慢波。头颅MRI检查T2加权像可见累及双侧丘脑、中脑被盖、脑桥等部位对称性多灶性异常信号，CT检查可见双侧丘脑低密度灶。诊断主要依靠典型临床症状和影像学检查。
八、线粒体脑病
线粒体脑病是一组由各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。有3种遗传方式，即：母系遗传(为线粒体基因突变所致)、常染色体隐性遗传和X连锁遗传(为核基因突变遗传)，是儿科临床逐渐被认识的一种遗传性疾病。由于线粒体体内分布广泛，其主要功能是产生细胞所需能量ATP。线粒体功能障碍最先累及需求能量高的组织器官(中枢神经、心脏、骨骼、肝脏、肾脏及内分泌腺体)。肌肉和脑组织中呼吸酶缺陷所致相应功能损害的表现最为突出，如肌无力、智力低下、惊厥等症状，可伴有代谢性酸中毒、高乳酸血症等。患儿发病年龄、症状严重程度与酶活性缺陷程度密切相关。严重者在新生儿或婴幼儿起病，症状重；酶活性缺陷程度小者，可能成年后才发病，仅表现为活动耐力差，休息后可以缓解等。
九、系统性红斑狼疮脑病
系统性红斑狼疮（SLE）是一种侵犯多系统的慢性自身免疫性疾病，临床表现多样，以关节痛、面部皮疹和发热多见，其典型病理改变是微血管及中小动脉炎，以内脏(肾、中枢神经)损害者预后较差。而SLE脑病（NPSLE）为SLE患者在疾病过程中出现了神经精神症状，且排除中枢神经系统感染、肿瘤、尿毒症脑病、高血压脑病、电解质紊乱和药物等引起的神经系统症状，并附加下列实验室检查：EEG异常，脑脊液异常，颅脑CT和MRI正常或异常。NPSLE脑部表现主要表现为精神异常，肢体无力，感觉障碍，癫痫发作，头晕头痛，严重者意识障碍旧1。NPSLE按照病变的部位与临床症状的关系，分为3型：精神障碍型，包括器质性脑病，思维、情感、行为障碍等；神经损害型，包括颅神经损害和癫痈、肢体活动无力等；混合型，上述二者并存。
十、高血压脑病
高血压脑病是指由于血压急剧升高，超过脑血管代偿性收缩机制，导致脑组织血液灌注急剧增多、颅内压增高而发生脑水肿所致的脑功能障碍。儿童常见病因为肾脏病变（如肾小球肾炎、反流性肾病和尿路结石等），还可见于主动脉缩窄、嗜铬细胞瘤、内分泌疾病、中枢神经系统疾病、药物或中毒等。原发性高血压很少引起高血压急症。高血压脑病典型表现是逐渐或急骤发生的头痛和恶心、呕吐，继以烦躁、意识模糊，视力障碍，若不及时治疗则很快出现抽搐、昏迷，甚至死亡。头痛为弥漫性全头痛，以前额或枕后为主，咳嗽或用力时加重，常伴有恶心、喷射性呕吐。部分患儿可出现抽搐发作，表现为全身性或局限性抽搐，严重时形成癫痢持续状态。眼底检查可见视乳头水肿或视网膜有点状渗血。脑脊液检查可见压力增高，蛋白质含量增加或含有少量红细胞及白细胞。颅脑CT检查多无异常表现或仅显示脑水肿。
十一、新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)
新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤。由中华医学会儿科学会新生儿学组制定的足月儿HIE诊断标准如下：①有明确的可导致胎儿宫内窘迫的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现（胎心率＜次/分，持续5分钟以上和（或）羊水III度污染），或在分娩过程中有明显窒息史；②出生时有重度窒息，指Apgar评分1分钟≤3分，并延续至5分钟时仍≤5分；或出生时脐动脉血气pH≤7；③出生后不久出现神经系统症状，并持续24小时以上；④排除电解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐，以及宫内感染、遗传代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的脑损伤。同时具备以上4条者可确诊，第4条暂时不能确定者可作为拟诊病例。目前尚无早产儿HIE诊断标准。根据意识、肌张力、原始反射改变、有无惊厥、病程及预后等，临床上分为轻、中、重度。
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