Joubert氏症候群小简介
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前言：年MarieJoubert对于此疾病有详细的描述，他发现四个兄弟姐妹，出现相似的异常症状：如呼吸异常、眼球震颤、发展迟缓及运动失调等。
脑部X光片发现连接左右小脑两个半球处的小脑蚓部(CerebellarVermis)缺乏或不完整地形成。
Joubert氏症候群又可称为Joubert-Bolthauser氏症候群。3个主要特征为：1.如臼齿状的小脑跟脑干畸形(molartoothsign,MTS)、2.肌张力低下、3.发展迟缓。
由于小脑蚓部的发育不全或缺失，致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸或呼吸暂停，其他症状症状包括：眼睛震颤、心理缺陷、脸孔、手和脚较小的先天缺陷。
遗传模式：
此症多数为体染色体隐性遗传，意指当父母双方各带有一条缺陷基因的染色体时，其每一个小孩不分性别将有1/4的机率罹病。还有一些少数案例是X染色体性联遗传或是多基因遗传而致病。目前此症的发生率为1/80,~1/,之间，但是这数值可能是被低估的。症状：
大部分的患者于幼年和孩童期发病，普遍的特征包括：运动失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。一般来说，呼吸异常会随着年龄增长而改善，而共济失调的症状会随着时间逐渐严重，粗动作的发展会被延迟。认知能力会因人而异，从智力障碍到正常都有可能。其它症状如：视网膜营养不良、肾脏疾病、枕叶脑病、肝纤维化、内分泌异常、多指(趾)、唇裂或颚裂、舌头软组织肿瘤、癫痫、先天性心脏缺损等。各系统的症状如下:1.眼睛：眼球震颤、视网膜或虹膜发育不良而影响视觉。
2.嘴和舌头结构:舌头肿瘤和突出。
3.手和脚：多指(趾)症。
4.肌肉：肌肉张力不佳，尤其是在婴儿期。5.胃肠道系统：部分个案会有十二指肠闭锁或纤维化的症状。6.肾脏：肾脏囊肿。7.生长和发展：患者的行为、语言、动作及一般的发展都严重落后，但他们的个性是友善的、容易教导及可融入社会。8.呼吸：多数患者会有散发性的呼吸过度及呼吸暂停，此现象大都发生于新生期至婴儿期。9.智能：大部分患者会有轻至中度的智能障碍及学习障碍，但仍有少数患者其智能、学习能力未受影响。诊断：
1.核磁共振摄影(MRI)检查发现小脑的蚓部或中线（midlineofthecerebellum）形成不完全，通常脑干的影像会犹如臼齿（molartoothsign）。2.在婴儿时期或新生儿时出现肌肉无力接下来会伴随着共济失调(ataxia)。3.发育迟缓/智能障碍。4.异常的呼吸模式及眼球运动。5.可由基因诊断进行确认，相关基因如下表。6.产前诊断：若有家族史，可于怀孕20周后，使用高分辨率的超音波加以扫描及了解；如家族中有确认突变点位，则可以利用绒毛膜或是羊水采样来进行检测。治疗：
目前多采症状疗法。在婴儿时期呼吸常发生不规则呼吸，所以需特别注意呼吸的问题，可以用刺激性药物(如:咖啡因)、补充氧气、器械支持、或是气管造口术治疗。其他可采取物理疗法、职能治疗、语言治疗和特别教育等改善发展迟缓。每年应针对生长、视力及肝肾功能进行评估，并定期针对神经心理及发育进行评估。Candy老师
虽不是特效药,却也是缓释胶囊
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