北京儿童医院病例筛查目录一神经科
疾病名称
精神发育迟滞/智力低下癫痫
多发性硬化脱髓鞘脑病
视神经脊髓炎重症肌无力
格林巴利综合征CIDP
先天性肌肉病周围神经病
脑白质病先天遗传代谢性疾病
染色体病小儿急性偏瘫
免疫性脑炎OMS
相关症状
肢体无力抽搐（发热/无热）
眼睑下垂头痛
视力下降发育落后
肢体麻木行为异常
步态异常偏瘫
眼球震颤
一、进行性肌营养不良携带者--预约吕俊兰主任门诊
1、持续血清肌酸激酶升高的女孩，即多次血清肌酸激酶（CK）大于U/L。
2、存在腓肠肌肥大，独自坐起困难，或有蹲起困难、跑跳及上楼梯困难等肌肉无力表现的女孩。
3、有肌营养不良疾病家族史的女孩，或者疑诊为肌营养不良女性携带者的女孩。
二、难治性癫痫--预约方铁主任难治性癫痫门诊
1、确诊癫痫
2、已经服用2中以上药物，仍不能控制发作
三、痉挛型脑性瘫痪--预约方铁主任神经外科门诊
1、确诊痉挛型脑性瘫痪
2、年龄在3岁以上
四、脊髓脊柱肿瘤和血管畸形--预约方铁主任神经外科门诊
五、线粒体病—预约方方主任门诊
六、结节性硬化—预约王旭主任门诊
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