第七届全国疑难重症风湿病学术会议暨第二届
Susac综合征
医院风湿免疫科苏茵
整理者：高珊
定义：年首次报道相关症状，年由JohnO.Susac正式命名；也称为SICRET综合征（耳蜗、视网膜和脑组织小梗死）或REDM（视网膜病、脑病和耳聋相关性微血管病）。一种主要累及脑、视网膜、内耳的微血管病变；典型三联征：急性脑病、听觉受损和视网膜分支动脉阻塞；发病机制不详，近年来认为是一种自身免疫调节障碍性疾病。
流行病学特点：
发病率：未见报道，据不完全统计现全球仅报道余例；
常见人种：目前以北美和欧洲人群报道病例多见；
好发年龄：可见于7-72岁，以16-40岁多见；
性别：女性多见，男女比为1:3-1:5.5不等。
临床表现：
各器官受累表现及发生比例
受累器官临床表现发生率
脑（胼胝体）脑病、认知减退、昏睡、情绪紊乱、行为改变、性格改变88%（%）
冷漠、头晕、步态异常、精神紊乱、共济失调、知觉障碍
构音障碍、局部麻木等
视网膜视力障碍46%
（任何视觉表现，包括视物模糊、视物闪烁感）
耳蜗耳鸣、听力丧失52%
上述同时出现-20%
典型三联征：急性脑病+听觉受损+视网膜分支动脉阻塞；85%可于病程进展中逐渐出现三联征，15%不出现
头疼可见于80%患者，属于非典型但十分常见的临床症状；非特征性表现：如肌痛、关节痛、皮肤表现（网状青斑）等亦有报道。
临床发病特征：
分类特点年龄性别临床表现
单循环式发作一次后缓解多年或不再发长男性多见三联征多见
多循环式发作一次后或间歇发作中间短循环节，轻女性多见-
或轻症启发持续发展，从未缓解
慢性进行式随着时间推移逐渐加重---
鉴别：病情活动病程≤2年是区分单循环和其他两种形式的要点
辅助检查：
化验：无特异性指标，部分患者ANA/AECA阳性；脑脊液：部分有中度蛋白升高；听力检查（主要手段）：典型的中低频听力下降；
影像学检查：（头颅MRI）胼胝体“雪球征”；视网膜动脉闭塞（三角形）和血管壁高显影
病理检查：脑皮质：皮质内扩张的小静脉内含坏死的内皮细胞等；基底膜增厚，微血管受损早期表现；
诊断标准：
脑受累：临床表现：新发的认知障碍和（或）行为异常和（或）新发局灶性神经系统表现和（或）新发头疼；
影像学：头颅MRI典型的表现---T2（或FLAIR）加权序列显示高信号，多灶、圆形小病灶，至少一个病灶累及胼胝体（即“雪球征”）
满足条件：必须至少有一项临床表现和典型MRI表现
视网膜受累：不要求临床表现；
眼科检查：荧光血管造影显示视网膜分支动脉闭塞（BRAOs）或动脉壁高荧光显影（AWTI），或眼底镜检查或频域光相干断层扫描（SD-OCT）发现视网膜分支动脉缺血
满足条件：至少满足BRAOs或（AWTI）阳性，或眼底镜检查或SD-OCT示视网膜分支动脉缺血
前庭耳蜗：临床表现：新发耳蜗和（或）听力丧失和（或）外周性眩晕
内庭功能检查：必须由听力敏度面确诊听力丧失；前庭性眩晕必须被特异性诊断方法确诊。
确诊：以上每条标准下的亚标准需必须满足；
很可能：不完全满足上述3条标准，仅满足1~3条标准中的两条；
可能：具备上述3条中的一些临床表现和（或）辅助检查，但是不能满足I或II，作为鉴别诊断，但不是最可能的诊断。
鉴别诊断：
炎症性脱髓鞘中枢神经性疾病：多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎；
心脑血管疾病：中风、TIA、常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）；
血管炎、结缔组织病或其他自身免疫病：原发性中枢神经系统血管炎、边缘性脑炎、结节性多动脉炎、肉芽肿性多血管炎、Churg-Strauss综合征、系统性红斑狼疮、结节病、干燥综合征、白塞病、抗磷脂综合征、Cogan综合征、Eales病、自身免疫性内耳病
感染性中枢神经性疾病：莱姆病、梅毒、结核、病毒性脑炎
恶性肿瘤：原发性中枢神经系统淋巴瘤、中枢神经系统转移、副肿瘤综合征
其他
治疗方案：
经验性治疗，缺乏循证医学证据；
急性发作期可给予IVIG或大剂量激素冲击；
口服激素，逐渐减量；
口服或静脉用环磷酰胺；
利妥昔单抗、TNF-α拮抗剂、MMF、CsA、MTX等亦有报道；
必要时，应给予抗栓抗凝、抗血小板及抗血管痉挛等药物。
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