关于公布第一批罕见病目录的通知
发布时间：-06-08
国卫医发〔〕10号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、食品药品监督管理局、中医药管理局： 为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们，供各部门在工作中参考使用。
国家卫生健康委员会科学技术部工业和信息化部国家药品监督管理局国家中医药管理局年5月11日
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-HydroxylasDficincy
2
白化病
Albinism
3
Alport综合征
AlportSyndrom
4
肌萎缩侧索硬化
AmyotrophicLatralSclrosis
5
Anglman氏症候群（天使综合征）
AnglmanSyndrom
6
精氨酸酶缺乏症
ArginasDficincy
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
AsphyxiatingThoracicDystrophy
(JunSyndrom)
8
非典型溶血性尿毒症
AtypicalHmolyticUrmicSyndrom
9
自身免疫性脑炎
AutoimmunEncphalitis
10
自身免疫性垂体炎
AutoimmunHypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
AutoimmunInsulinRcptopathy
(TypBinsulinrsistanc)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Bta-ktothiolasDficincy
13
生物素酶缺乏症
BiotinidasDficincy
14
心脏离子通道病
CardicIonChannlopathis
15
原发性肉碱缺乏症
CarnitinDficincy
16
Castlman病
CastlmanDisas
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Mari-ToothDisas
18
瓜氨酸血症
Citrullinmia
19
先天性肾上腺发育不良
CongnitalAdrnalHypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
CongnitalHyprinsulinmicHypoglycmia
21
先天性肌无力综合征
CongnitalMyasthnicSyndrom
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
CongnitalMyotoniaSyndrom(Non-DystrophicMyotonia,NDM)
23
先天性脊柱侧弯
CongnitalScoliosis
24
冠状动脉扩张病
CoronaryArtryEctasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-BlackfanAnmia
26
Erdhim-Chstr病
Erdhim-ChstrDisas
27
法布雷病
FabryDisas
28
家族性地中海热
FamilialMditrrananFvr
29
范可尼贫血
FanconiAnmia
30
半乳糖血症
Galactosmia
31
戈谢病
Gauchr’sDisas
32
全身型重症肌无力
GnralizdMyasthniaGravis
33
Gitlman综合征
GitlmanSyndrom
34
戊二酸血症I型
GlutaricAcidmiaTypI
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
GlycognStoragDisas(TypI、II）
36
血友病
Hmophilia
37
肝豆状核变性
HpatolnticularDgnration(WilsonDisas)
38
遗传性血管性水肿
HrditaryAngiodma(HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
HrditaryEpidrmolysisBullosa
40
遗传性果糖不耐受症
HrditaryFructosIntolranc
41
遗传性低镁血症
HrditaryHypomagnsmia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
HrditaryMulti-infarctDmntia(CrbralAutosomalDominantArtriopathywithSubcorticalInfarctsandLukoncphalopathy,CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫
HrditarySpasticParaplgia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
HolocarboxylasSynthtasDficincy
45
同型半胱氨酸血症
Homocystinmia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
HomozygousHyprcholstrolmia
47
亨廷顿舞蹈病
HuntingtonDisas
48
HHH综合征
Hyprornithinamia-Hyprammonamia-HomocitrullinuriaSyndrom
49
高苯丙氨酸血症
Hyprphnylalaninmia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病
HypophosphatmicRickts
52
特发性心肌病
IdiopathicCardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism
54
特发性肺动脉高压
IdiopathicPulmonaryArtrialHyprtnsion
55
特发性肺纤维化
IdiopathicPulmonaryFibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4rlatdDisas
57
先天性胆汁酸合成障碍
InbornErrorsofBilAcidSynthsis
58
异戊酸血症
IsovalricAcidmia
59
卡尔曼综合征
KallmannSyndrom
60
朗格汉斯组织细胞增生症
LangrhansCllHistiocytosis
61
莱伦氏综合征
LaronSyndrom
62
Lbr遗传性视神经病变
LbrHrditaryOpticNuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
LongChain3-hydroxyacyl-CoADhydrognasDficincy
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioliomyomatosis(LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
LysinuricProtinIntolranc
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
LysosomalAcidLipasDficincy
67
枫糖尿症
MaplSyrupUrinDisas
68
马凡综合征
MarfanSyndrom
69
McCun-Albrigh综合征
McCun-AlbrightSyndrom
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MdiumChainAcyl-CoADhydrognasDficincy
71
甲基丙二酸血症
MthylmalonicAcadmia
72
线粒体脑肌病
MitochodrialEncphalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
MultifocalMotorNuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MultiplAcyl-CoADhydrognasDficincy
76
多发性硬化
MultiplSclrosis
77
多系统萎缩
MultiplSystmAtrophy
78
肌强直性营养不良
MyotonicDystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-actylglutamatSynthasDficincy
80
新生儿糖尿病
NonatalDiabtsMllitus
81
视神经脊髓炎
NuromylitisOptica
82
尼曼匹克病
Nimann-PickDisas
83
非综合征性耳聋
Non-SyndromicDafnss
84
Noonan综合征
NoonanSyndrom
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
OrnithinTranscarbamylasDficincy
86
成骨不全症（脆骨病）
OstognsisImprfcta(BrittlBonDisas)
87
帕金森病（青年型、早发型）
ParkinsonDisas(Young-onst,Early-onst)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
ParoxysmalNocturnalHmoglobinuria
89
黑斑息肉综合征
Putz-JghrsSyndrom
90
苯丙酮尿症
Phnylktonuria
91
POEMS综合征
POEMSSyndrom
92
卟啉病
Porphyria
93
Pradr-Willi综合征
Pradr-WilliSyndrom
94
原发性联合免疫缺陷
PrimaryCombindImmunDficincy
95
原发性遗传性肌张力不全
PrimaryHrditaryDystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
PrimaryLightChainAmyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ProgrssivFamilialIntrahpaticCholstasis
98
进行性肌营养不良
ProgrssivMuscularDystrophy
99
丙酸血症
PropionicAcidmia
肺泡蛋白沉积症
PulmonaryAlvolarProtinosis
肺囊性纤维化
PulmonaryCysticFibrosis
视网膜色素变性
RtinitisPigmntosa
视网膜母细胞瘤
Rtinoblastoma
重症先天性粒细胞缺乏症
SvrCongnitalNutropnia
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravt综合征)
SvrMyoclonicEpilpsyinInfancy(DravtSyndrom)
镰刀型细胞贫血病
SicklCllDisas
Silvr-Russll综合征
Silvr-RussllSyndrom
谷固醇血症
Sitostrolmia
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KnndyDisas)
脊髓性肌萎缩症
SpinalMuscularAtrophy
脊髓小脑性共济失调
SpinocrbllarAtaxia
系统性硬化症
SystmicSclrosis
四氢生物蝶呤缺乏症
TtrahydrobioptrinDficincy
结节性硬化症
TubrousSclrosisComplx
原发性酪氨酸血症
Tyrosinmia
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VryLongChainAcyl-CoADhydrognasDficincy
威廉姆斯综合征
WilliamsSyndrom
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-AldrichSyndrom
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linkdAgammaglobulinmia
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linkdAdrnolukodystrophy
X-连锁淋巴增生症
X-linkdLymphoprolifrativDisas
《关于公布第一批罕见病目录的通知》解读发布时间：-06-08
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，近日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合印发了《第一批罕见病目录》。 该目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。 第一批纳入目录的罕见病共种。未来，各部门还将按照分批制订、动态更新的工作方式，依据工作程序，逐步完善我国罕见病目录，为各部门开展相关工作提供依据，进一步维护人民群众健康权益。
罕见病目录制订工作程序第一条为加强我国罕见病管理，促进罕见病目录（以下简称目录）的制订更加科学合理，不断完善罕见病相关管理政策，满足人民群众健康需求，制定本程序。 第二条目录的制订坚持从我国国情出发，充分结合经济发展、人口情况、社会保障水平等因素，并参考与我国社会发展水平相近国家或地区的管理经验。 第三条分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新。目录更新时间原则上不短于2年。 第四条纳入目录的病种应当同时满足以下条件： （一）国际国内有证据表明发病率或患病率较低； （二）对患者和家庭危害较大； （三）有明确诊断方法； （四）有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。 第五条国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会）负责提供技术支持和政策建议，专家委员会办公室负责罕见病病种申报材料的接收、汇总和整理等日常工作。 第六条国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，可以提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室（联系方式见附件1）提供申请材料。 第七条申请材料应当包括以下内容： （一）病种基本情况。主要包括病种名称（中英文）、发病率或患病率、发病年龄、诊断标准、治疗方法（含药品）、预后效果（含生存期）等； （二）我国是否已有保障政策、治疗所需年费用等； （三）其他主要国家或地区对该病种的诊疗、医疗保障和社会救助等管理情况； （四）上述材料的数据来源和参考文献； （五）申请单位、联系人及联系方式，包括通讯地址、电话和电子邮件。 上述材料可通过填写罕见病目录申请表（见附件2）提供。申请表不能涵盖的其他内容，另附书面材料。 第八条申请单位应当同时提供纸质版和电子版（PDF格式）申请材料。 第九条专家委员会办公室收到申请材料后，对其进行形式审查。对材料不符合要求的，向申请单位提出补充修改建议。 第十条专家委员会办公室在接收、汇总申请材料的工作中，应当及时向国家卫生健康委员会报备，适时提出召开集中论证会的建议。 第十一条国家卫生健康委员会根据专家委员会办公室建议和申请情况，组织召开专家委员会全体扩大会议，邀请相关领域专家进行研究论证。 第十二条专家委员会和相关领域专家根据本程序第四条规定，经论证形成目录（征求意见稿）并经专家签字提交国家卫生健康委员会。 第十三条国家卫生健康委员会就目录（征求意见稿）向国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织征求意见。根据反馈意见情况，决定是否按照第十一条规定再次召开论证会议，并最终确定目录。 第十四条国家卫生健康委员会（会同国务院有关部门）公布罕见病目录。 第十五条如需调整出目录的，参照增加病种的程序及要求执行。 第十六条本程序由国家卫生健康委员会负责解释。 第十七条本程序自印发之日起施行。
附件1
罕见病诊疗与保障专家委员会办公室联系方式
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