因为有你，爱不罕见
青友们
昆明青基会年度服务计划中，有专门针对罕见病的公益项目：“每一个人都是罕见病携带者”-罕见病救助基金
今天要普及一个知识点
什么是罕见病
罕见病不“罕见”
来源：生物探索作者：陈莫伊
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变即为罕见病。目前全球还有~种罕见病，常见的罕见病包括肌萎缩侧索硬化症、马凡综合征、成骨不全症、血友病、白化病、法布瑞症、淋巴管平滑肌瘤病等。
在我国，罕见病的群体数量并不少，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有万人。
虽然我国对于罕见病的研究起步较晚，但是也形成了一些关爱罕见病的社会公益组织，包括瓷娃娃罕见病关爱中心、罕见病发展中心(ChineseOrganizationforRareDisorders，CORD)、多发性硬化视神经脊髓炎病友会等。CORD是国内一家专注于整个罕见病领域的非营利性机构，通过促进罕见病领域各利益相关方的紧密合作，来推动中国罕见病事业的发展。日前，由CORD主持创作的国际罕见病日(中国)主题海报隆重推出。
海报上，一只憨态可掬的蜗牛背着重重的壳，在月光下，沿着小径，一步一步向前爬。这是一只夏威夷蜗牛，它色彩斑斓，样子很美，但濒临灭绝，现在都很罕见了。主办方为它起了一个可爱的名字，叫“罕罕”。
罕罕背上的壳，以及它所面临的遭遇与罕见病群体的状况正好契合，都是生而罕见，却不愿放弃，一步一步向前追寻生的希望。主办方期望用罕罕这个可爱的形象物，唤起人们对罕见病群体更多的关爱。
罕见病的常见几种类型
(瓷娃娃)成骨不全症。他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
(月亮孩子)白化病。月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
(不食人间烟火的孩子)苯丙酮尿症。这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病。他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病。自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压。走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
如何预防罕见病
一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。（99健康网）
一只叫做罕罕的蜗牛
来源：家庭医生在线
我叫罕罕，是一只夏威夷蜗牛。我色彩斑斓，非常美丽，可是我很孤独，我的小伙伴越来越少，非常罕见，已经濒临灭绝。
我背着重重的壳，慢慢地、慢慢地走着，一直向前，努力生活，寻找蓝天，寻找我的同伴。
我听说，在人类中，有一群人和我一样，因为他们得了罕见的疾病。
他们和我一样，有着脆弱的身体;
他们和我一样，走得很慢，但从未放弃;
他们和我一样，从出生开始可能就注定了要“负重”一生……
我是罕罕，我很罕见，但今天，我遇见了你们，我不再孤单。
因为有你，爱不罕见
昆明青基会罕见病救助基金项目
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