神经图片NeurologyMELA
A、B:轴位MRI水抑制成像显示额、顶、颞、枕叶可见皮质层状坏死C、D:矢状位MRIT2成像显示长节段横贯性脊髓炎累及颈髓和胸髓E:肌肉活检Gomori染色显示破碎肌纤维
患者,女性,16岁,因急性发病四肢瘫痪伴尿失禁就诊。患者既往7岁开始出现全面性癫痫病史,3年前曾有癫痫持续状态。患者无其他系统症状。家族史无殊。2天前,患者出现难以控制的癫痫持续状态。影像学检查显示皮质层状坏死,以及长节段横贯性脊髓炎累及颈髓和和胸髓(图)。肌肉活检显示肌膜下线粒体增生,及破碎肌纤维。基因检测显示MTTL1基因存在AG突变,证实MELAS诊断。极少数情况下,长节段横断性脊髓炎可与MELAS伴发。
原文出处:
PauloVictorSgobbideSouza,WladimirBoccaVieiradeRezendePinto,andAcarySouzaBulleOliveira.LongitudinallyextensivetransversemyelitisinMELAS.Neurology.Jan26;86(4):e37.doi:10./WNL..
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