此变异体是作为带有一个剪切位点改变的复合

他们的分子模型能够预测编码区突变会引起蛋白不稳这是在培养的患者细胞中确认的,且伴有线粒体翻译缺陷、efts缺乏此前只有单一的tsfm突变在不同人群中报道过,可导致婴儿致命性的多系统障碍和心肌病

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赫尔辛基biomedicum分子神经病学的学者进行了一项研究,提示线粒体转录延伸因子ts缺陷的患者表型多样:青少年发病的leigh病,共济失调,神经病变和视神经萎缩,文章最近发表在neurology杂志上

35,000个芬兰人群对照组的序列数据表明:p.q286x改变的杂合携带频率在芬兰中十分高,为1:80,但不管是他视神经脑脊髓炎们收集的线粒体病患者,还是以往记录的胎死宫内的材料,都没有纯合的存在,这提示纯合对早期发育的杀伤作用

本研究发现在芬兰人群中,线粒体转录延伸因子ts(efts)的缺陷有更高的携带率在2个同胞中使用了全外显子测序,发现了婴幼儿发病的线粒体心肌病的基因水平的原因,进展到青少年发病的leigh综合症,神经病变,视神经萎缩

编辑:chenjialong

因此,除了早发性心肌病以外,对于童年和青少年脑病伴视神经和/或周围神经病变,共济失调,或leigh病,均需考虑tsfm突变

而第二个家庭的青少年发病的视神经萎缩、周围神经病变和共济失调的患者也发现了p.q286x的变异体此变异体是作为带有一个剪切位点改变的复合杂合突变

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