病例分享6岁男童双下肢进行性瘫痪1例
作者：马秀伟等
医院医院神经发育科
摘自《临床儿科杂志》年第1期
1病史患儿，男，6岁。因双下肢无力3医院。
患儿入院前3个月开始出现双下肢无力，走路不稳，容易摔跤，未予重视。
入院前2个月逐渐不能独自行走，医院就诊，查脊髓及头颅核磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）、肌电图、生化全项、重金属检测、血尿便常规等均未见异常。视觉诱发电位示双侧P潜伏期延长。听觉诱发电位显示左侧阈值60dB，右侧阈值50dB。给予营养神经及针灸等治疗，效果不佳，症状加重。病程中无发热、抽搐、意识障碍、头痛、呛咳、尿便障碍等，双上肢活动正常。
既往在3岁感冒后出现类似双下肢无力情况，未明确原因，持续2个月后逐渐恢复正常。平时手容易脱皮，口唇及口角经常出现皮疹，局部用药后效果不佳。
出生史无异常，精神运动发育正常。家族史无特殊，有一妹妹10个月，身体健康。
2体格检查生命体征稳定，发育正常，口角暗红色皮疹、糜烂，双手指及手掌多处脱皮（图1）。心、肺、腹未见异常。神志清，精神可，颅神经检查未见异常，双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌力3级，肌张力高，下肢腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性，脑膜刺激征阴性。
图1患儿体格检查A.口角皮疹；B.手掌脱皮
3辅助检查入院当日行脑脊液检查常规、生化均正常，血乳酸2.0mmol/L，电解质、肝肾功能、肌酶、血氨均正常。
头颅磁共振成像（MRI）检查显示：双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1、长T2异常信号，液体衰减反转恢复序列FLAIR高信号，弥散加权成像DWI高信号（图2）
图2患儿头颅MRI检查A.双侧枕叶FLAI像高信号；B.原病灶消失
4初步诊断急性播散性脑脊髓炎，多发性硬化，遗传代谢病？
5诊疗经过入院当日下午患儿出现发热、咳嗽，晚间出现声音嘶哑、呛咳、呼吸费力、痰多、精神差、咽反射减弱。入院后给予积极抗感染及静脉用丙种球蛋白滴注（intravenousimmuneglobulin，IVIG）冲击治疗（总量2g/kg），左卡尼汀、B族维生素等改善代谢。经药物治疗患儿症状无明显缓解，出现呼吸衰竭，二氧化碳分压（pCO2）76mmHg，遂给予气管插管呼吸机辅助呼吸，并继续抗感染、改善代谢等治疗。
因患儿不除外遗传代谢病，入院后即进行血串联质谱分析MS/MS及尿气相色谱-质谱GC/MS检查。尿GC/MS检测示尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高。血MS/MS检测示丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）浓度明显升高。血浆生物素酶（biotinidase，BTD）活性为0.pmol/(min?mm3)[正常值6.3～9.3pmol/(min?mm3)]，确诊BTD缺乏症。给予生物素40mg/d口服，患儿症状缓解，3天后撤机成功。继续口服生物素治疗，并进行康复训练，2周后患儿可自行行走，肌力恢复，病理征转为阴性，皮疹消失。3周后复查头颅MRI原病灶消失（图2），脊髓MRI未见异常，视觉诱发电位及听觉诱发电位均恢复正常。
经患儿家属签署知情同意书后，分别取患儿及其父母静脉血2mL，提取DNA，利用PrimerPremier5.0设计引物，PCR产物进行测序分析，所得序列与UCSC数据库（河南白癜风医院河南白癜风医院哪家好
