关注罕见病，改变从了解开始
罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandis-eases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。
美国年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/的疾病或病变。日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/的疾病。欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/，需要特殊手段干预的疾病。韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。台湾地区年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。
部分罕见病类型
瓷娃娃他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症（OsteogenesisImperfecta,OI)又称脆骨病，发病率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。月亮孩子月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳晒伤，月夜是他们的乐园。白化病(Albinism)白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/0，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。黏宝宝“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses,MPS）黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses,MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持，大部分家庭也会无力承担。我国香港和台湾地区已将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。蝴蝶结面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex,TSC)结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均受累，发病率约为1/，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤、出生时见于四肢及躯干的卵圆形或不规则形色素脱失斑等）多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC患者可以生育正常儿女，通过基因测序可以怀孕期间检测，尽可能降低再次生育TSC患者的风险，结节性硬化症无论患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和
国内罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的
瓷娃娃自9年成为国际罕见病日中国区唯一的推广伙伴，每年举办各种活动宣传罕见病日，推动罕见病群体概念的普及和推广,并希望能够通过罕见病日的推广使政府相关部门、医疗机构、企业、学校及社会公众了解罕见病、白癜风治疗中心白斑和白殿疯有何区别
