相关阅读Susac综合征
年Susac报道了2例女性患者,主要表现为急性脑病、视网膜小动脉分支闭塞和感音性耳聋。年Hoyt将其命名为Susac综合征。Mass等称之为视网膜病、脑病和耳聋相关性微血管病(rt-inopathy,ncphalopathy,dafnssassociatdm-icroangiopathy,RED-M)。Schwittr等称之为耳蜗、视网膜和脑组织小梗死(smallinfarctsofcochlar,rtinalandncphalictissus,SICRET)。目前认为,Susac综合征非常罕见,总计不超过例,多见于18~40岁女性,易误诊为多发性硬化、红斑狼疮、脑炎、Mnir病或脑栓塞,甚至是精神分裂症。Susac
综合征的发病机制未明,具有明显的单相、波动性、自限性病程,可持续数月至数年不等,常遗留认知、视觉和(或)听力障碍[1-7]。中国曾报道2例女性Susac综合征患者[8],迄今仅报道1例Susac综合征在间隔18年后复发[5]。
1临床表现
Susac综合征一般见于16~58岁女性,偶可见于男性。男女性别比为1B3。其病程具有自限性,持续2个月至11年不等,一般为2~4年,稳定后可遗留不同程度的认知功能障碍、听力障碍和视力障碍[6]。典型的临床三联征包括急性脑病、视网膜动脉分支闭塞和听力丧失。脑病表现为头痛、意识模糊、记忆力丧失、行为改变和构音障碍,偶发缄默。如视网膜后部同时受累,可出现视力模糊。视网膜动脉分支闭塞一般为双侧分布,可见于起病初期或晚期。听力受损也呈类似的双侧分布[3,4,6,7,9-11]。多灶性血管炎可造成其他神经系统损害,如共济失调、皮质脊髓束受损体征、尿失禁和眩晕。也可出现癫和肌阵挛[12]。
Zidman等[13]报道1例41岁女性Susac综合征患者,3个月内出现反复发作的交叉性轻瘫、视野颠倒、恶心、呕吐、左侧面部麻木、构音障碍和万花筒样幻视,持续3h。神经系统检查仅见向右侧凝视诱发的旋转性眼震,左侧低频感音性耳聋。发病4个月后出现偏执样想法、奇怪行为、意志力缺乏、尿便失禁和脑病,严重依赖他人。体检发现轻度四肢轻瘫、双侧Babinski征和双侧小脑性共济失调。发病9个月后脑病明显改善,意识正常,高级综合能力正常,仅见轻度抽象能力障碍。典型的视网膜病变为视网膜小动脉外周分支多发性闭塞,眼科检查或荧光造影可证实。闭塞程度广泛或轻微,可见节段性视力丧失或闪光暗点。后
极闭塞可致明显视力丧失,多数外周损害所致视力障碍并不明显[2]。最常见的眼底改变为视网膜缺血性苍白,其他改变包括棉絮斑(cotton-woolpa-tchs)、动脉周围发白和樱桃红样渗出点。晚期可见视网膜动脉壁斑块(rtinalartrialwallplaqu,RAWP)、弥漫性小动脉狭窄、血管周围鞘、动脉银丝样改变、毛细血管外周区闭塞以及视乳头苍白。
Egan等[14]报道4例Susac综合征可见RAWP。典型的RAWP呈黄色或橙黄色,非折射性,部分或完全位于血管周围,随机分布,可误诊为栓塞。其他栓子,如血小板-纤维蛋白栓子一般呈灰白色,胆固醇斑块呈橙黄色折射,钙化斑块呈粉笔样白色,常位于视神经头部。栓子常见于小动脉分叉处,而RAWP罕见于缺血视网膜急性期的小动脉闭塞部位。RAWP的形成原因具有多样性[12,14-18]。
听力丧失多为急性单侧或双侧不对称性损害,可见耳鸣、眩晕、恶心、呕吐、眼震和步态不稳。感音性耳聋多限于低、中频范围,可能为耳蜗顶端小动脉闭塞所致[2,9]。
2神经影像学
头部CT常无特异性表现。脑血管造影正常,偶见1条或2条小血管闭塞或狭窄[6,7,12]。典型的MRI图像表现为大脑和幕下灰白质结构的广泛多发性小灶T2高信号和强化。常见部位如胼胝体(膝部、体部和压部)、半卵圆中心、内囊、丘脑、脑室周围白质、脑干、小脑、大脑脚和小脑脚。急性或亚急性期可见钆增强。胼胝体受损,通常累及中央纤维,外周纤维不受损。急性损害消退后,胼胝体中央孔洞继续出现。多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎胼胝体受损则见于胼胝体隔面损害。随着脑病的缓解,典型白质损害可消失。残存损害仅限于胼胝体中央孔洞和少许白质损害,严重时可见明显脑萎缩[2,6,7]。弥散加权成像(diffusion-wightdimaging,DWI)可见新鲜高信号损害,表观弥散系数(apparntdiffusioncofficin,tADC)下降。随着时间的延长,上述损害变得不明显或呈低信号。连续性DWI或ADC图像有助于与脱髓鞘疾病相鉴别[2,4]。
Whit等[3]对2例Susac综合征进行MRI研究,液体衰减反转恢复(fluid-attnuatdinvrsionrcovry,FLAIR)序列、T2加权成像和DWI检查均发现存在弥散性高信号病灶,主要累及胼胝体、白质和大脑皮质。在整个病程中,上述3种MRI序列分别检出、和个病灶。随着临床症状的加重和缓解,病灶数量和体积也随之改变。在采用ADC评价的65个病灶中,6个病灶ADC降低[(~)
10-4mm2/s],29个病灶ADC增高[(~)10-4mm2/s]。随着病程的进展,非病灶区白质的ADC从正常转为增高,与白质的弥散性信号强度改变相一致。他们提出,FLAIR序列检出Susac综合征病灶的敏感性最高,而DWI有助于证实病灶的异质性特征、描述白质内的隐匿性异常、确定潜在的病理学过程和对病情进行随访[3]。Susac等[6]发现,Susac综合征病灶多见于胼胝体、脑室周围和皮质下白质,多为弥散性小灶性损害,典型直径为3~7mm,呈粟粒样改变;也可发现后颅窝白质、基底节和丘脑损害,急性期病灶和软脑膜可见强化。某些损害融合后直径超过7mm。胼胝体病灶通常较小,累及中央纤维,外周纤维相对保留,强化程度不等。活动性脑病时观察到的急性胼胝体损害呈特征性筛孔样,推测为微梗死灶,其他部位不会出现。这种胼胝体的筛孔样改变以矢状位薄层(3mm)T1、T2/质子加权图像上最为明显,呈现为一系列中央小孔,扩展到胼胝体的整个长度上。当出现较大的急性胼胝体损害(雪球样)时,则慢性残留孔洞较大,以压部较为明显。有时可见线性损害,可能反映了胼胝体内倾斜放射状轴突的微梗死。中央孔洞可能是由胼胝体横向放射轴突的微梗死所致。较大损害类似于巨大腔隙,提示豆纹动脉广泛受累。根据胼胝体血供特点,微梗死应累及胼胝体中央纤维。胼胝体病变常为3~7mm,提示系胼胝体直径Lm以下毛细血管前小动脉闭塞。
3辅助检查
3.1脑脊液
85%的患者可见蛋白含量增高,最高达g/L。蛋白增高程度与病情严重程度相关。淋巴细胞轻度增高,最多达20个/mm3。无寡克隆带,无细菌生长[4,12,13]。
3.2神经电生理检查
脑电图可见非特异性慢波,曾有人报道额颞区阵发性1~2Hz的D波,背景节律普遍变慢,1例尚见广泛三相波。耳蜗前庭初期可见双侧低频感音性
耳聋,随着病程进展,逐渐出现高频耳聋[4,7,12]。
3.3视网膜荧光血管造影
视网膜荧光血管造影可显示视网膜外周动脉分支闭塞和视网膜梗死,有时局限性外周小动脉闭塞可误认为正常。视网膜小动脉染料渗漏。闭塞部位呈明显节段性染色,视网膜动脉树节段性染色。斑块可随着时间延长而溶解[2,4,7,14]。
4神经病理学
脑组织活检可见大脑皮质和白质直径约Lm的小梗死,皮质和软脑膜动脉中层和外膜硬化,外周血管单核细胞浸润较轻。无脱髓鞘、纤维素样
坏死、淀粉样血管病或坏死性血管炎。相关改变为灰白质胶质增生和局灶性神经元坏死。血管炎可累及其他组织,表明Susac综合征是全身性疾病。肌肉活检通常正常或呈非特异性改变,如血管周围轻度炎症、内皮细胞肿胀、2型纤维萎缩、肌膜毛细血管闭塞以及周围环绕致密透明样物质。皮肤活检可正常或发现血管周围改变[2,7,12,13]。
5诊断与鉴别诊断
Susac综合征的诊断主要根据临床上典型的三联征。不过,接近97%的患者在发病时并不同时出现三联征,而多见于发病后数周,部分病例在2年内出现。此外,脑病的突出表现可能会使患者忽略视力和听力损害;视网膜外周动脉损害并不导致明显的视力障碍,有时眼科医生也可忽视[2,4,7,13]。典型的白质和胼胝体损害多误诊为多发性硬化。但是,胼胝体中央部位先受损时高度提示Susac综合征,胼胝体周围不受累,这有助于与多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎相鉴别[4]。多发性硬化多见于
20~40岁女性,脑病、耳蜗和视网膜受损症状罕见。白质和胼胝体可见T2高信号,呈典型卵圆形或椭圆形斑块,与脑室垂直,胼胝体病灶直径大于6mm。多发性硬化多存在胼胝体隔面损害,从静脉周围扩展进入深部白质,皮质受损罕见。多发性硬化斑块的DWI信号增强,罕见局限性增强。脑脊液蛋白正常或轻度增高,可见IgG寡克隆带。而多数Susac综合征患者灰白质均可见点状高信号和局灶性增强。脑脊液蛋白高于1g/L,无IgG寡克隆带[3,19]。Susac综合征在临床上类似于脱髓鞘疾病、结缔组织病、感染、肿瘤、高凝状态、系统性红斑狼疮(systmiclupusrythmatosus,SLE)、梅毒、淋巴瘤以及其他病因引起的缺血性疾病。需根据血清学和免疫学检查排除上述疾病[2,6,12]。眼底棉絮状渗出也可见于SLE,但并无小动脉闭塞,免疫学检查阳性可与Susac综合征相鉴别。当存在头痛和闪光暗点时,可误诊为偏头痛,但后者通常无持续性神经系统
受损[12]。
6治疗和预后
由于Susac综合征病例太少,目前尚不能提出有效的治疗方法。可选用皮质激素、免疫抑制剂(如环磷酰胺)、抗栓药、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换和高压氧等。一般认为,一线药物为激素治疗。
然而,由于本病非常罕见、病程具有自限性以及病因未明,使得人们难以判断疗效。诊断延误可使后遗症加重和致残率增高[2,7,12,19]。高压氧治疗可使急性视力受损症状迅速缓解[12]。Zidman等[13]报道
1例Susac综合征患者,应用甲基强的松龙0mg/d冲击治疗,无效后给予环磷酰胺mg/d,病情改善后给予强的松和环磷酰胺(1mg/kg)维持量口服,以后每月静滴免疫球蛋白,连用9个月后脑病明显改善,意识正常,高级综合能力正常,仅见轻度抽象能力障碍。
多数Susac综合征患者呈自限性病程,一般在1~2年内缓解,之后无新发症状。迄今尚无死亡病例报道。患者虽遗留视力和听力损害,但一般并不
影响中央视力。脑部受损才是致残的主要原因,曾有报道约50%的患者可恢复正常生活,其余可遗留轻、中度痴呆[7,12]。
双语学影像soyo_radiology
