1岁孩子2次全麻5次转院11次进ICU,
出生于年12月的林林虽然才1岁，但已经历过多次许多成年人都不曾经历过的生死。
2次全身麻醉，5次转院，9次重症肺炎，11次进入ICU，数次窒息……然而检查结果却是未见异常。
概括而言，就是无论怎样都查不出孩子究竟得的是什么病，因此连如何根治都无从下手。
无奈之下，只能推测林林的病可能是一种极其罕见的不知名罕见病。
每一个罕见病孩子的背后
都有一个坚强的母亲/妻子的坚守
林林的爸爸妈妈也是第一次成为父母，对着刚出生时的林林，希望他一生平平安安，一帆风顺，所以给他取了个小名叫一一。
某日如往常那般哄睡孩子的时候，林林妈妈惊吓地看到孩子的脸色竟然越来越深，甚至呈现出黑色，然后孩子就一动不动了。这是林林的妈妈第一次发现孩子出现了窒息症状。
医院抢救后，他还出现了吞咽困难、呼吸困难……
看着徘徊在生死边缘的孩子，却连确诊都无法办到！这位绝望的母亲曾经跪在病房的地板上，求菩萨保佑林林跨过这一关，祈祷孩子能继续活下去。
林林的医院寻求名医，求助于媒体呼吁社会给予自己孩子帮助，只求能查出到底是什么病。
罕见病的医生
比罕见病还要罕见
求医问诊的道路异常艰辛，林林的父母带着他多次往返于广州、医院四处求诊，但在当时仍然无法给孩子确诊。
在他们所接触到的所有渠道和专家中，几乎没有人曾经遇到过类似病症的患者，也没有相似的患者出现，孩子无法确诊也无法治疗。
林林一家陷入了一个停滞不前的困境中。
“无人知晓”的罕见病
只能以生命试错为代价
但生活还是要继续，在家人的催促下，年，林林的父母怀着忐忑与侥幸的心理，又生下了一个女儿芊芊。
不幸还是发生了，年的某天，林林正在ICU里命悬一线之际，医院被检查出了心衰，住院后不久又感染上肺炎，在心肺双衰的情况下，芊芊也住进了ICU。
当时，医院仅有的5张儿童ICU病床，就被林林和芊芊这对兄妹占了2张。
他们的父母怎么都没想到，电视剧里发生的情节居然真的会在现实生活中上演，并且还发生在自己的身上。
因为芊芊首次住院有被查出肠道病毒感染，所以医生当时并没有往遗传病方面想。但在芊芊出院2个月后又因心衰入院，并且很遗憾这次没有被抢救回来，医生们于是就认为芊芊和哥哥同样患有不知名的罕见病。
芊芊的患病和离世，对他们的父母打击颇大，当时就再也不敢抱有侥幸心理生第三胎了，医院陪着林林，过着没有希望的昏暗日子。
罕见病发病率低，病种繁多
症状严重，检测技术复杂
直到年，转机出现了。在林林父母校友们的帮助下，林林得到了一批国内外知名学府及科研机构所提供的诊断建议，以及专业的全基因检测机会，结果如下：
意味着，林林依旧只能接受对症治疗，医院，无法得到根治。
林林的父母都来自传统家庭，林林的爸爸排行老幺，上面还有三位姐姐，他们还承受着来自上一辈的生育压力，所以也迫切地想拥有健康的孩子。
中间也曾经历过几番波折，最终他们通过第三代试管婴儿，如今已拥有了一个健康的女宝宝。
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。林林的父母认为自己虽然不幸，却也还算是幸运的罕见病家庭。他们二人都毕业于名校，拥有较好的工作，可以想象如果是经济基础较差的家庭遇上了罕见病，对生活和心理上的打击会相当大。
他们真心希望未来有一天罕见病都将不再罕见，对于罕见病的防治，对于罕见病家庭的帮助，都能取得巨大进步。
2罕见病的家庭在求医道路及生存上经历了很多坎坷，需要以超乎常人的毅力才能一直坚持下去，就如林林一家人，这个真实的罕见病家庭的故事。
法布雷症、淋巴管肌瘤病、假性软骨发育不全、脆骨病、结节性硬化症、朗格罕细胞组织细胞增生症……
这些多数人闻所未闻的疾病，却是在我们看不见的地方，依旧还有千千万万个“林林”及他们的家庭正在经历着的磨难。
“罕见病虽然罕见，但种类繁多，在给患者带来身心痛苦的同时，往往也会给家庭及社会带来沉重的负担。从全球来看，目前我们已知的罕见病中大多数没有有效的治疗方法，且治疗的药物极其昂贵。”
在湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告发布会暨湖南省罕见病诊疗及医疗保障研讨会上，中信湘医院院长，湖南省蔻德罕见病关爱中心副主任林戈，这样说到。
全球共计多种罕见病，其中80%具有遗传性，平均诊断时间为5年，湖南省罕见病患者大于万人，他们中的74.8%能在湖南省内确诊……
湖南省蔻德罕见病关爱中心联合创始人黄如方先生，对于罕见病有他的独到见解：关于罕见病/RareDisease/
社会定义：不仅仅是医学问题，同时也是经济学问题、社会治理问题
变量定义：技术维度下的常见病，时间维度下的新发病
福利概念：本质上是出台政策，实际上是保障少数人的权益，同时也是政策下的市场激励
命运共同体：与我们每个人息息相关，虽是人类进化中坏的突变，但又是医学进步的试验田
3湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告
该调研从年1月份开始，收集了多份罕见病患者的调研问卷，是全国首个省级罕见病患者调研项目，通过定量与定性相结合的方法。
定量方面，通过问卷调查的形式，对湖南省罕见病患者进行了调查，有效率90.96%。定性方面，共10位参与了问卷调查的患者接受了电话访谈，另有5位湖南省罕见病临床医学专家参与了深度访谈。
受访患者的基本信息
患者中，87%湖南户籍，常住湖南；10%湖南户籍，目前常住外地；3%外地户籍，目前常住湖南。
受访患者中，20岁以下的儿童和青少年占据了较高的比例（64%），体现了罕见病发病人群的特点。
在所有受访患者中，进行性肌营养不良和血友病的患者最多，占比分别达到13.9%和10.3%。
而发病率更低的几十种罕见病例如戈谢病、粘多糖贮积症、视神经脊髓炎等患者人群也都出现在该调研中。
受访患者的诊断经历
受访患者普遍存在确诊时间长和误诊的情况。确诊用时：仅有19%的患者在首次就医时就得到了较为明确的诊断，20%的患者经历了三次以上的转诊。
误诊情况：
参与调研的患者中有34%的患者经历过误诊。
罕见病种类繁多，不同病种临床表现都不同，导致不同罕见病种误诊率差异较大。
误诊经济损失：长时间的误诊给患者家庭带来显著的经济损失。本次调研中，55%有误诊经历的患者表示误诊为其家庭带来了超过一万元以上的经济负担。
受访患者的治疗情况
在接受治疗的患者中，约70%的患者受特效药价格以及流通环节的影响，而选择了保守治疗。
受访患者的疾病负担
单看此次调研中受访患者的医疗支出一项，从平均水平而言，已经超过其家庭收入，造成灾难性的医疗支出。
本次调研中，医疗费用按患者角度计算（即自付费用），按照各组平均值按组中值进行计算，此位罕见病患者的年医疗费用均值为45,元。
非医疗费用主要包括患者医疗费用以外的花费如交通费、住宿费、营养费等。按照各组平均值按组中值进行计算，此位罕见病患者的年非医疗费用均值为19,元，
受访患者的整体疾病负担较高，年费用支出为家庭收入的1.5倍左右，致使很多患者家庭产生了负债。此次调研中，个家庭中有72.7%的家庭产生了负债，其中有51%的患者家庭负债超过5万元。
湖南省的罕见病用药保障体系
湖南是采取地方谈判模式将罕见病药物纳入大病保险的地区之一，并计划进一步通过多方共付和模式优化来降低患者负担。
下一步推动方向：医保制度落地，进一步提升患者健康获得感；纳入更多药品，进一步降低患者的经济负担；模式优化，探索可持续发展的多方共付模式。
对于优化罕见病保障体系，这里也做出了建议：
开展省内罕见病患者和诊疗现状全面摸底调研，辅助政府决策
加快省级罕见病诊疗中心和高水平专科建设，推动省内的诊疗闭环管理
推动现有用药保障政策“最后一公里”落地，提升患者的健康获得感
以“基本医保”带动“多层次保障”，提升罕见病用药保障待遇
建立覆盖全省的罕见病专项基金，加强罕见病药物可及性和管理
加强患者社群支持，积极协助临床专家和政府的相关工作
4中信湘医院首席科学家，湖南省蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇教授呼吁：
“为了避免更多的罕见病所带来的悲剧，希望将防治的关口进一步前移，在婚检、妊检、产检的环节中，进一步加大罕见病的筛查力度，特别是将区域性高发的罕见病纳入常规检查的内容。期待在大家的共同努力下，罕见病的防控和治疗都能取得重大突破”。
万分之一的变数，可能是生命的奇迹
也可能是一道不解的医学难题
一个个不眠的夜晚，一声声无助的叹息
一阵阵无尽的病痛
先天的缺陷，让我们饱受歧视
高昂的成本，让我们力不从心
人数少，我们就该被社会抛弃吗？
罕见的病痛真的就只发生在我们身上吗？
这些误解关乎我们的命运和抉择
更能反映全社会的文明程度
减少不幸，依赖的不是怨天和怜悯
我们自己满怀希望
但希望更来自无数人的努力
差异是生命的特质，不是大同的边缘
每个人都应当享有平等生活的权利
如果有一天
所有变数的真面目都被揭开
所有谜底都有了破解的答案
这些罕见的生命便真正有了尊严
让罕见病群体重拾有希望
平等的有尊严的社会生活
我们生而不同，我们永不放弃！
——罕见病发展中心
罕见病
我们在行动
人福重症慢病药房（关山大道店）联合长江日报报业集团好医网开展“大病公益”活动，为罕见病群体免费终身寻药。
工作日—
人福重症慢病药房（关山大道店）
