神经内科随笔25神经科疾病诊
上一篇对“诊断”这个词在神经科临床的语境下作了深入解析，本篇继续进一步讨论诊断的价值和意义。首先提出一个问题：“我们为什么需要诊断？”。乍一听起来这个问题似乎很小儿科，但仔细思考之后却耐人寻味。最直接的答案可能是：“医生需要诊断以指导治疗，病人需要诊断而得到解释”。这个答案看上去有板有眼，逻辑严密，但后面的问题在于，我们已有的诊断具有终极性的正确性么？所有疾病现象都有相应的诊断么？回答显然是否之又否的。
人类总是在规范周围环境的一切，我们给物种、化学元素、城市、疾病等诸多现象命名分类，目的是要建立一种共性的规则，以便我们对世界的认识和管理，避免陷入无序和恐慌。因此，在医学上通过诊断来规范对一些临床现象的认识，总结其共性，创建诊断实体非常重要，将具有相对临床表现共性的病人纳入到一个规范下，统一命名以便规范医生的临床诊断思维和指导进一步的治疗和研究，以此推动在临床医学各个层面的有序发展。
由此可见，诊断是一种对疾病共性的归纳，其内涵受到科学技术发展和疾病本身复杂性的影响，几乎一直处在不断变化和发展中。在每一个时间点，某一疾病的诊断内涵可能有其时代特色和局限性，随着岁月的变迁和认识的深入，该诊断内涵可能会发生数次变化，最终甚至有可能面目全非。在每个时间点上，我们无法预现有的诊断中有多少在未来会变得面目全非，但可以肯定的是，只要时间足够长，疾病诊断的内涵就会虽医学科学技术的进步而改变。
既然诊断是会变化的，其正确性就是相对的，也即没有真正的终极性诊断，就像没有绝对的宇宙真理一样。譬如对TIA的诊断经历了数次变迁，20世纪60年代中期，TIA被定义为短暂性、局灶性、血管源性的神经功能缺损，时间小于24小时；随着影像学技术的发展，年更新了TIA的定义，即为局部脑活视网膜缺血引起的短暂性神经功能障碍，持续时间小于1小时，而且没有急性脑梗死的证据；而到了年，TIA的定义又经过修正，为由于局部脑、脊髓或视网膜缺血引起的短暂性神经功能障碍，且排除急性脑梗死。
再譬如视神经脊髓炎的诊断，年Wingerchuk的诊断标准为：1.视神经炎，2.急性脊髓炎，3.除视神经和脊髓外无其他神经系统病变证据；主要支持标准：头颅MRI阴性，脊髓病变节段33个椎体，脑脊液WBC50WBC/mm3。而到了年Wingerchuk的诊断标准变更为：必要条件1.视神经炎，2.急性脊髓炎；以下3个条件中满足2个以上：脊髓病变节段大于等于3个椎体，头颅MRI阴性或呈非典型MS改变，血清NMO抗体阳性。今年AAN会议上Wingerchuk又建议将视神经脊髓炎（NMO）和视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）合并为NMOSD（文献尚未发表）。仅从以上两个神经科疾病诊断的演变中可以看出，诊断的内涵是不断变化的，通过阶梯式的发展向所谓终极性的正确性迈进。
另一方面，我们在实践中可以切身体会到“问题永远多于答案”，也即疾病状态远多于诊断归类。以遗传性疾病为例，理论上而言，人体有多少种蛋白就存在多少种遗传病，随着人口样本的增加，各种稀奇古怪的遗传病仍会遵循基因突变的概率不断出现，那就意味着遗传性疾病的清单将会持续增加。譬如，面对临床上的遗传性脊髓小脑共济失调（目前显性SCA有37种，还有大把的隐性SCA和X性联SCA）或家族性肌萎缩侧索硬化症（列表已到ALS21），其责任缺陷蛋白和基因的清单远未终结。在此期间，倘若我们碰到用目前已知基因检测未果的病人怎么办？如何给予诊断？是不是对他说：“对不起，你的病我不知道，回去吧，等以后有检查办法了再告诉你？”这显然不符合医学的社会性，病人无法接受你的解释，你必须接受诊断现实性的拷问。
再譬如自身免疫性疾病，理论上而言，有多少种抗原就可能有多少种自身抗体，各种稀奇古怪的自身免疫病也会遵循一定的概率不断出现。以目前较为火热的自身免疫性脑炎为例，在发现NMDA抗体之前，我们对此类疾病的认识模糊而粗糙，当时给予这种疾病状态的诊断五花八门，医生们并没有因为尚未完全清楚此类疾病的实质而吝啬诊断，大家从现实性出发，还是给予了各种囿于当时认识水平的疾病诊断，给予了病人和家属相应的解释。
即使到了今天，我们知道要给急性、亚急性起病的精神行为异常伴或不伴癫痫的病人检查NMDA、LGI、VGKC、AMPA2、Ma2等抗体，但这些抗体都阴性怎么办？我们是否仍用一句没有水平的话说服病人：“对不起，你的病我不知道，回去吧，等以后你死了我们做了尸检再告诉你？“。我们显然不会这样傻头傻脑，我们总会用已知的经验和诊断模式给病人或家属一个解释，此时强调的是诊断的现实性。
针对诊断的现实性，我喜欢用“所见即所得”来比喻，意思就是用当时对某种临床现象的认识、自己和别人的经验、文献的循证，对病人的病情做一种概括性描述，这种描述可能源于临床特点、biomark特点、电生理特点、影像特点、病理特点或基因特点等（具体在下一篇阐述），弄清楚到什么程度下什么诊断，从而给予病人相应的处理和解释。从病人角度而言，其就诊的目的主要是诊断和治疗，如果诊断由于医生执着于追求终极性诊断而迟迟不下，病人将失去耐心和依从性，也谈不上后续治疗的配合了。
我们作为临床医生，经常在疾病诊断的现实性和终极性之间盘算和挣扎，大家都在自觉地向后者努力，但事实上又屡屡妥协于前者，这都是因为，诊断是在动态变化的以及诊断不能覆盖所有临床现象。诊断的终极性是一种发展趋势，但可能和其他很多客观事物一样，会无限接近而不能完全到达；而诊断的现实性则是我们必须每天面对的，它直接关系到对病人的治疗和病人对就医的感受。因此从角度而言，诊断其实就是一种相对合理的解释！
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